الشذوذ الصبغي
تتميز الكائنات الحية بوجود أشفاع من الصبغيات
في خلاياها، ثابتة العدد ضمن النوع، وينتقل نصفها من كل من الأبوين إلى الأبناء
ومن جيل إلى آخر، ضمن الأعراس gametes، ناقلة معها المورثات التي تمتلكها. ويحدث الشذوذ الصبغي chromosomal abnormality
نتيجة تغير في عددها أو تركيبها مما يسبب تبدلاً في الخارطة الصبغية[ر] الخاصة
بالكائن الحي. وغالباً ما يؤدي ذلك إلى مشكلات في نمو جسم الفرد المصاب وتطوره
ووظائفه، وقد يؤدي إلى موته.
السلوك الصبغي في أثناء الانقسام الانتصافي:
|
الشكل (1) عدم انفصال الصبغيات أثناء تكون الأعراس
|
يُشار إلى العدد الأساسي من الصبغيات باسم أحادي
الصيغة الصبغية monoploid، وتمتلك الصبغيات ثباتاً كبيراً، إلا أنها معرضة لتغيرات تلقائية
أو بتأثير عوامل خارجية. يعمل الانقسام الخلوي الانتصافي (الاختزالي) meiosis، في أثناء تكوين
الأعراس المؤنثة أو المذكرة، على إنقاص عدد صبغيات النوع إلى النصف. ففي الإنسان،
مثلاً، تمتلك كل خلية جسمية 46 صبغياً مرتباً في 23 شفعاً (22 شفعاً من الصبغيات
الجسمية autosomes، وشفعاً من صبغيات الجنس sex chromosomes
XX في الأنثى، وXY في الذكر، وينفصل صبغيا
كل شفع في أثناء تكوين الأعراس، فتمتلك البيضة 23 صبغياً، ومثلها النطفة. ويعود
العدد الصبغي إلى حالته الطبيعية نتيجة لعملية الإخصاب fertilization. وقد تحدث بعض الاختلالات أثناء الانقسام المذكور، فينتج عن ذلك
شذوذ صبغي لا تعرف أسبابه بشكل دقيق. ويبين الشكل (1) آلية حدوث اختلال الصيغة الصبغية
aneuploidy
بسبب عدم انفصال شفع من الصبغيات في أثناء الانقسام الانتصافي الأول أو الثاني،
فإذا حدث ذلك في الانقسام الأول فإنه يؤدي إلى عدم تكون أعراس طبيعية، أما إذا حدث
في الانقسام الثاني فإن نصف أعداد الأعراس سيكون طبيعياً والنصف الآخر شاذاً.
أنواع الشذوذ الصبغي
يحدث الشذوذ الصبغي في الجنين نتيجة الإخصاب بين
نطفة حصل فيها شذوذ صبغي في أثناء تكونها، مع بيضة طبيعية، أو العكس. وفي الغالب،
لا يعيش الجنين الممتلك لعدد شاذ من الصبغيات، أو لصبغيات حدثت فيها تغيرات
تركيبية مهمة. ويُقدّر أن نسبة كبيرة من الإجهاضات المبكرة التي تحدث في الثلث الأول
من فترة الحمل تعود إلى اختلالات صبغية.
يمكن تصنيف حالات الشذوذ الصبغي ضمن مجموعتين:
1ـ اختلافات عددية ومنها:
أ ـ تغيرات على مستوى المجموعة الصبغية الكاملة:
ـ تعدد الصيغة الصبغية polyploidy: امتلاك الفرد لثلاث نسخ من الصيغة الصبغية الفردانية، أو أكثر،
وهذا ممكن في النبات، ولكنه نادراً ما يشاهد في الحيوان، فثلاثي الصيغة الصبغية triploidy، مثلاً، يعني وجود
الصبغيات بحالة ثلاثية n3n.
ـ الصيغة الصبغية الذاتية autoploidy: تنشأ من تضاعف الصبغيات من فرد ثنائي الصيغة الصبغية diploid. أما الصيغة الصبغية
المخالفة alloploidy فتنشأ من التزاوج بين فردين من صنفين متقاربين كلاهما ثنائي
الصيغة الصبغية، وكمثال على ذلك، يُشار إلى أن التريتيكالي Triticale أُنتج من التأبير
بين نباتات القمح (n2n=42) ونباتات الشيلم
(n2n=14) ويجمع التريتيكالي
(n2n=56) بين صفات التحمل الجيد من الشيلم والإنتاج الوفير من القمح.
ـ تعدد الصيغة الصبغية السوية euploidy: وهو تكرار العدد الصبغي
الأحادي في الخلية. وتسمى الخلايا ذات الأعداد المختلفة عن الصيغة الصبغية
العادية ثلاثية أو رباعية أو خماسية الصيغة الصبغية، وهكذا. وتؤدي هذه الظاهرة إلى
تغير في صفات الكائنات، ولهذا تعد مصدراً للتغير في التطور والاصطفاء، وخاصة في
النبات. ومن الأمثلة عليها أن جنس القمح Triticum (العدد الصبغي الفرداني فيه هو 7) يضم ثلاث مجموعات مختلفة الصيغ الصبغية
والصفات:
ـ المجموعة الأولى: ومنها النوع T.monococcum،
وعدد صبغياته 14 (ثنائي الصيغة الصبغية).
ـ المجموعة الثانية: ومنها القمح القاسي T.durum، وعدد صبغياته 28 (رباعي
الصيغة الصبغية).
ـ المجموعة الثالثة: ومنها القمح الطريT.aestivum،
وعدد صبغياته 42 (سداسي الصيغة الصبغية).
ب ـ اختلال الصيغة الصبغية aneuploidy:
الحالة الشاذة التي يكون فيها صبغي أو أكثر، من مجموعة طبيعية من الصبغيات،
ناقصاً، أو موجوداً بعدد زائد على النمط الصبغي الطبيعي. وإن غياب صبغيين قرينين
معاً هو دوماً ذو تأثير مميت. ويبين الجدول (1) بعضاً من أمثلتها.
|
غياب الصبغيين nullisomy |
فقد كل من صبغيين قرينين لشفع من الصبغيات |
n2n-2 |
|
أحادية الصبغي monosomy |
فقد صبغي واحد من أحد الأشفاع |
n2n-1 |
|
تثلُّث صبغي trisomy |
زيادة صبغي واحد من أحد الأشفاع |
n2n+1 |
|
رباعي الصبغي tetrasomy |
زيادة صبغيين قرينين |
n2n+2 |
|
ثلاثي الصبغي المزدوج double trisomic |
زيادة صبغي من كل من شفعين من الصبغيات |
n2n+1+1 |
|
الجدول (1) |
2ـ تغيرات في أعداد أو ترتيب مواقع وراثية ضمن الصبغي
ومنها:
أ ـ تغيرات أعداد المورثات:
ـ النقص deficiency أو (الخَبْن deletion): فقدُ جزءٍ من الصبغي، (الشكل ـ2) فإذا كان الجزء المفقود
محتوياً على مورثات أساسية فإن ذلك يؤدي إلى الإضرار بتكون الجسم ونموه ووظائفه.
lCheap Tappingbeautifulfemalemanagers X Dating Brunette Bib Single Personals Sk Blog Vo12465 642736 Dating Brunette الموسوعة العربية :: ENCYCLOPEDIAx Dating Dating Brunette w Dating Brunette Online
gCheap Tappingbeautifulfemalemanagers X Dating Brunette Bib Single Personals Sk Blog Vo12465 642736 Dating Brunette الموسوعة العربية :: ENCYCLOPEDIAk b Sexuality Oral